헌터증후군, 조기 인지와 삶의 질 향상을 위한 혁신적 접근법
희귀질환은 일반적으로 우리가 일상에서 접하기 어려운 질병이지만, 진단의 지연과 치료 접근성 부족으로 인해 환자와 가족에게 미치는 삶의 파급력은 상상 이상이다. 최근 GC녹십자가 페루 보건당국에 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제 ICV’의 허가를 신청했다는 소식은 이 같은 간과된 질환에 대한 새로운 희망을 뜻한다. 이 혁신 치료제가 우리에게 시사하는 건강 관리의 본질은 '빠른 인지와 예방적 개입'에 있다.
■ 희귀하다고 방심하지 말 것 – 헌터증후군의 조기 징후는 무엇일까
헌터증후군은 아이두로네이트-2-설파테이스(Iduronate-2-sulfatase)라는 효소 결핍으로 생기는 선천성 대사 장애다. 일반적으로 생후 2~4세에 증상이 나타나며, 키 성장 지연, 골격 이상, 간비대와 함께 인지 기능 저하가 진행된다. 특히 남아에게 주로 발병하는 이 질환은 진단 지연 시 치명적 뇌 기능 손상과 조기 사망으로 이어질 수 있다.
혹시 내 아이의 발달이 또래보다 느리지는 않은지, 잦은 호흡기 질환과 함께 얼굴이 두드러지게 변형되지는 않는지 면밀히 관찰해야 한다. 조기 발견이 곧 예후 개선의 핵심임을 기억해야 한다.
■ 뇌실투여 치료, 중추신경 증상을 직접 겨냥하다
헌터라제 ICV는 지금까지의 전신 투여 방식이 아닌, 두개골 안 뇌실에 직접 투여하는 방식으로 개발됐다. 이는 뇌혈관 장벽(BBB)을 넘어 직접 중추신경계에 효과를 전달하는 치료적 한계 돌파라 할 수 있다.
일본에서 진행된 임상시험 결과에 따르면, 이 치료제 투여 후 환자의 뇌 속 독성 성분인 헤파란 황산 수치가 유의미하게 감소했고, 인지 및 운동 발달이 안정화되거나 개선되는 사례도 있었다. 더욱 중요한 점은 5년 이상의 추적 관찰에서 이러한 효과가 지속되었다는 것이다.
■ 희귀질환 예방의 새로운 패러다임 – 유전자 기반 조기 스크리닝과 환자 맞춤 관리
치료 발전만큼 중요한 건 조기 인식과 가족 단위의 건강 정보 공유다. 국내에서도 최근 신생아 유전자 스크리닝의 중요성이 커지고 있으며, 희귀 대사질환 조기 진단을 위한 공공 인프라 강화 필요성이 제기된다.
이미 발병한 경우에도 운동량 조절, 감염 예방, 정기적 인지 기능 평가를 포함한 다학제적 관리가 필요하다. 특히 부모는 질병에 대한 심리적 부담을 덜고 아이 성장에 집중하기 위해, 전문가 상담과 보호자 지원 모임 등에 적극 참여할 필요가 있다.
■ 일상에서 실천 가능한 희귀질환 건강수칙
건강은 모든 연령에서 예방이 중심이 되어야 한다. 다음은 헌터증후군을 포함한 선천성 대사질환을 대비하기 위한 실천 전략이다.
- 가족병력 확인: 유전 질환 이력이 있다면, 출산 전 유전자 상담과 조기 스크리닝 활용
- 아이의 발달 관찰: 말하는 시기, 움직임 익힘, 얼굴 변화 확인
- 발열 반복과 호흡기 질환 빈도 체크: 면역력 저하의 초기 신호일 수 있음
- 정기 검사: 소아과 진료 시 간비대, 관절강직 등의 징후도 함께 확인
- 질병 발생 시 지역 거점 희귀질환센터와의 연계 준비
건강관리의 본질은 단순한 병 치료를 넘어 조기 인지와 예방적 개입을 통해 삶의 질을 지키는 데 있다. 오늘부터라도 자녀의 건강 기록을 꼼꼼히 정리하고, 성장 지표를 기준 삼아 스스로 점검해보자. 헌터증후군과 같은 희귀질환도 ‘나와는 먼 이야기’에서 ‘미리 대비할 수 있는 현실’로 인식하는 철학의 전환이 필요하다.
📌 지금 실천할 한 가지: 아이의 발달 상황 기록하기 – 걷기, 말하기, 시선 맞춤, 반응성 등을 간단한 표로 정리해두면 미세한 변화 감지에 큰 도움이 된다.
출처: 질병관리청, NIH Rare Diseases Database, GC녹십자 임상 보도자료
코웍타임즈 기자
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